bvdhpnk
Base
| Name | bvdhpnk |
| Last Name | pnkmec |
| Nickname | bvdhpnkpnkmec |
| About You | PhenikaaMec triển khai gói NIPT Pro + gen lặn phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó giúp bác sĩ và gia đình có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Nhằm mở rộng khả năng tầm soát và nâng cao độ chính xác của xét nghiệm trước sinh, Bệnh viện Đại học Phenikaa đã triển khai gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn. Đây là giải pháp sàng lọc di truyền toàn diện, giúp phát hiện nhiều nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Gói NIPT Pro + gen lặn là gì? Gói NIPT Pro + gen lặn là phiên bản xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nâng cấp từ gói NIPT 23 + gen lặn, nhằm mở rộng khả năng phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện tình trạng lệch bội của 23 cặp nhiễm sắc thể mà còn sàng lọc 11 bệnh gen lặn di truyền từ mẹ và phát hiện tới 90 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn vi mô. Với phạm vi sàng lọc rộng hơn, gói xét nghiệm giúp đánh giá toàn diện nguy cơ rối loạn di truyền ở thai nhi, đặc biệt là các bệnh hiếm gặp có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ sau sinh. Gói NIPT Pro + gen lặn giúp sàng lọc những bệnh lý nào? Gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn được thiết kế nhằm đánh giá nhiều nhóm nguy cơ di truyền khác nhau của thai nhi, bao gồm: Phát hiện lệch bội 23 nhiễm sắc thể của thai nhi Xét nghiệm có khả năng phát hiện tình trạng lệch bội ở các cặp nhiễm sắc thể quan trọng liên quan đến nhiều hội chứng di truyền phổ biến như:
Sàng lọc 11 gen lặn ở mẹ bầu Bên cạnh việc đánh giá bất thường nhiễm sắc thể, gói xét nghiệm còn giúp sàng lọc các bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn ở thai phụ. Đây là những bệnh có thể không biểu hiện ở cha mẹ nhưng vẫn có khả năng di truyền cho con. Xét nghiệm giúp phát hiện nguy cơ mang gen của nhiều bệnh lý di truyền như Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia thông qua việc khảo sát hàng trăm đột biến trên các gen HBA1, HBA2 và HBB. Ngoài ra, xét nghiệm còn sàng lọc các bệnh chuyển hóa và rối loạn di truyền hiếm gặp như Phenylketone niệu (gen PAH), rối loạn chuyển hóa đường Galactose (gen GALT) hay thiếu hụt Citrin (gen SLC25A13). Một số bệnh lý khác cũng được đánh giá trong gói xét nghiệm này bao gồm bệnh Pompe (gen GAA), bệnh Wilson (gen ATP7B), tăng axit huyết loại II (gen ETFDH), thiếu men G6PD,… Phát hiện 90 hội chứng vi mất đoạn/ lặp đoạn Ngoài các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, gói NIPT Pro + gen lặn còn có khả năng phát hiện tới 90 hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn. Một số hội chứng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng 1p36 deletion, hội chứng Cri-du-Chat (mất đoạn 5p), hội chứng Angelman hoặc hội chứng Prader-Willi. Khi phát hiện nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn thêm các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu để giúp thai phụ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Quy trình thực hiện gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác và đáng tin cậy, quy trình thực hiện gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec được triển khai theo các bước chuẩn hóa:
➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/ Kết luận Gói xét nghiệm NIPT Pro + gen lặn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa – PhenikaaMec là giải pháp sàng lọc trước sinh mở rộng giúp phát hiện sớm nhiều nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi. Với phạm vi sàng lọc rộng từ lệch bội nhiễm sắc thể, các bệnh gen lặn đến các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp, xét nghiệm giúp cung cấp thông tin quan trọng để hỗ trợ theo dõi thai kỳ một cách chủ động và an toàn. Nếu bạn cần được tư vấn thêm về xét nghiệm hoặc muốn đặt lịch thăm khám, hãy liên hệ hotline hoặc truy cập website chính thức của bệnh viện. ➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513 |